外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，表现指(趾)甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色，指甲表面呈鳞状、皱状或匙状，可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。

　　皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等。

　　神经系统症状可有肢体麻木刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥。

　　另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状。

　　本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。